范围:本标准规定了植入前胚胎遗传学高通量测序检测技术中检测前、中、后各环节的技术要求。 本标准适用于人体胚胎植入前的样品进行高通量基因测序检测技术的机构，通过来源于人体样本来初步评估植入前胚胎遗传学筛查的结果; 主要技术内容:全基因组扩增DNA产物的质控检测主要包括两个方面：浓度检测及电泳检测。DNA产物经Qubit检测需浓度不低于30ng/μL，总量在1μg以上，才可继续进行测序分析；DNA产物的电泳条带范围需在250bp以上且上限不大于2000bp，主条带在750bp。样品在质控检测合格后进入文库构建。建库起始量为300ng。目前使用 NEB 双链DNA片段化酶打断成主带为150-200bp小片段DNA。随后进行纯化，纯化后的DNA进行末端修复、接头连接、PCR扩增及纯化后文库构建完成。文库经BMG定量检测合格后进行上机测序