T/SZGIA 2-2018-人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范-国家数字标准馆

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人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范

发布日期： 2018-01-30

实施日期： 2018-01-31

范围:本标准适用于使用人类全基因组高通量测序数据对个体进行遗传变异解读时，对高通量测序数据的质量和准确度进行评价。本标准为通用标准，临床诊断或科学研究应参考其应用要求制订细化的质量控制参数;
主要技术内容:本标准明确了高通量测序数据对人类基因组的覆盖度、测序深度指标，以及使用标准品NA12878应达到的检测准确度、灵敏度、特异性的指标

分类信息

发布单位或类别：中国-团体标准

CCS分类： A40综合 - 基础学科 - 基础学科综合

ICS分类： 07.080数学、自然科学 - 生物学、植物学、动物学

关联关系

研制信息

归口单位：深圳市生命科技产学研资联盟

起草单位：深圳华大生命科学研究院、深圳基因产学研资联盟、深圳华大智造科技有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、北京知因盒子健康科技有限公司、深圳市早知道科技有限公司、深圳中大基因科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司

起草人：翦敏、瞿宁、李陶莎、程奇、刘晓、侯勇、蒋慧、杨旭、罗宏敏、郑晨晴、徐驰、张勇、陈钢、马振华、李倩一、杜佳婷、李岱怡、谢强

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